Congenital heart defects and their association with connective tissue dysplasia in children (review)

Abstract

Congenital heart disease (CHD) remains a leading cause of paediatric morbidity and mortality, necessitating early diagnosis and timely surgical intervention. The reported incidence is 6–10 per 1 000 live births. Comorbid connective tissue dysplasia (CTD) significantly influences the clinical course of CHD, contributing to structural weakness of cardiac and vascular tissues, elevated risk of postoperative complications, and poorer long-term outcomes. Objective. To synthesise current evidence regarding the clinical features, complications, and management of congenital heart disease in children with concomitant connective tissue dysplasia; to identify key pathophysiological mechanisms and highlight promising diagnostic and therapeutic strategies. Materials and methods. This review analyses global trends in the association between CHD and CTD in the paediatric population. Scientific literature indexed in PubMed, ScienceDirect, and Google Scholar from 2017 to 2024 was systematically evaluated. Results. Current research indicates that molecular alterations in connective tissue components – particularly fibrillin, collagen, and transforming growth factor-β (TGF-β) receptors – impair myocardial and vascular remodelling, thereby increasing susceptibility of valves and arterial walls to haemodynamic stress. Children with CTD frequently exhibit valve prolapse with regurgitation, aortic dilatation, aneurysm formation, vascular dissection, and heightened risk of perioperative haemorrhage and infection. These patients are more likely to require repeat surgical procedures and demonstrate delayed wound healing. Well-characterised syndromes – including Marfan, Loeys–Dietz, and Ehlers–Danlos – demonstrate unequivocal cardiovascular involvement. Optimal management mandates a multidisciplinary strategy encompassing early recognition of phenotypic features, comprehensive imaging (echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging, angiography), and targeted genetic testing. Regular surveillance of aortic dimensions and valvular function, judicious timing of interventions, and appropriate pharmacological prophylaxis are critical to mitigating severe complications. Conclusions. Connective tissue dysplasia constitutes a significant comorbidity that exacerbates the natural history of congenital heart disease, increases surgical risk, and necessitates individualised therapeutic planning. Phenotypic signs of CTD must be actively sought and integrated into preoperative assessment and surgical decision-making. A coordinated, multidisciplinary approach – supported by advanced imaging, genetic counselling, and longitudinal follow-up – is essential for risk reduction and improved long-term prognosis. Further research into the molecular genetics and pathogenesis of CTD holds promise for early risk stratification and personalised management in children with CHD.

Вроджені вади серця (ВВС) у дітей залишаються однією з провідних причин дитячої захворюваності та смертності, що потребує ранньої діагностики та хірургічної корекції. Частота ВВС становить 6–10 випадків на 1000 новонароджених. Значний вплив на перебіг ВВС мають супутні патології, зокрема дисплазія сполучної тканини (ДСТ), яка зумовлює слабкість структур серця й судин, підвищує ризик післяопераційних ускладнень і погіршує довгостроковий прогноз. Мета. Узагальнити сучасні літературні дані щодо особливостей перебігу та ускладнень ВВС у дітей з ДСТ, визначити ключові механізми ризику та перспективні підходи до діагностики й лікування. Матеріали та методи. У статті розглянуто та проаналізовано світові тенденції щодо особливостей зв’язку та перебігу ВВС із ДСТ у дітей. Проводився аналіз наукових публікацій розміщених у міжнародних електронних наукометричних базах даних PubMed, ScienceDirect та Google Scholar за дослідженнями 2017‑2024 років. Результати. Аналіз сучасних досліджень свідчить, що молекулярні дефекти білків сполучної тканини (фібрилін, колаген, рецептори TGF-β) призводять до порушення ремоделювання серця й судин та підвищують вразливість клапанів і артерій. Для дітей з ДСТ характерні пролапси та регургітації клапанів, аортальні дилатації, аневризми, дисекції судин і підвищений ризик кровотеч та інфекцій після операцій. У таких пацієнтів частіше виникає потреба у повторних втручаннях, а загоєння ран відбувається повільніше. Найбільш відомі синдроми – Марфана, Лойса-Дітца, Елерса–Данлоса – мають чіткий зв’язок із серцево-судинними ураженнями. Ефективне ведення цих пацієнтів потребує мультидисциплінарного підходу: раннього виявлення фенотипових ознак, інструментальної діагностики (ЕХО, МРТ, ангіографії) та генетичного тестування. Регулярний моніторинг аорти й клапанів, своєчасне планування операцій та адекватна медикаментозна профілактика дозволяють знизити ризики тяжких ускладнень. Висновки. ДСТ є важливим фактором ризику, що ускладнює перебіг ВВС, збільшує ймовірність післяопераційних ускладнень і потребує індивідуалізованої тактики лікування. Фенотипові прояви ДСТ мають враховуватися під час діагностики та планування хірургічних втручань у дітей із ВВС. Мультидисциплінарний підхід та використання сучасних інструментів діагностики й генетичного консультування є ключовими для зниження ризиків і покращення віддаленого прогнозу. Подальші дослідження у сфері молекулярної генетики та патогенезу ДСТ здатні забезпечити нові можливості для раннього прогнозування й персоналізованого лікування дітей з ВВС.