Rare cases of Peutz–Jeghers syndrome in children

Abstract

Peutz–Jeghers syndrome is a genetic disease in which hamartomatous polyps of the gastrointestinal tract are detected, which leads to an elevated risk of developing colon cancer and other organs. Aim: to determine the possibility of early diagnosis of Peutz–Jeghers syndrome in children. The authors of the article present their clinical observations of patients with Peutz–Jeghers syndrome who were treated at Odesa Regional Children’s Clinical Hospital. Retrospectively, over the past 20 years, according to the data of the Odesa Regional Children’s Clinical Hospital, 2 patients with Peutz–Jeghers syndrome who were admitted to the hospital with acute abdominal syndrome were observed. The first case was a 5-year-old boy, who operated for the first time on ileoileal intussusception, resection of the small intestine with an end–to–end anastomosis. The second case was a 15-year-old girl, who operated on ileoileal intussusception, intestinal necrosis, peritonitis, and omentitis. Peitz–Jeghers syndrome was diagnosed after the first interventions. Conclusions. Multiple polyps of the digestive tract are one of the causes of iron-deficiency anemia resistant to treatment with iron preparations, which requires the exclusion of Peutz–Jeghers syndrome. Abdominal pain syndrome in children requires a thorough family history, determination of phenotypic signs, and the appointment of a full clinical and instrumental examination. The suspicion of primary care physicians to the detection of phenotypic visual sign is a way to early diagnosis of possible Peutz–Jeghers syndrome; when detecting polyps of the digestive tract in a child during an endoscopic examination with histological examination of the removed polyp and the presence of phenotypic extraintestinal signs of Peutz–Jeghers syndrome. The research was carried out in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the author.

Синдром Пейтца–Єгерса – це генетичне захворювання, за якого виявляються гамартомні поліпи шлунково-кишкового тракту, що призводить до підвищеного ризику розвитку раку кишечника та інших органів. Мета: проаналізувати можливості ранньої діагностики синдрому Пейтца–Єгерса в дітей. Наведено власні клінічні спостереження хворих із синдромом Пейтца–Єгерса, які перебували в Одеській обласній дитячій клінічній лікарні. Згідно з даними обласної дитячої клінічної лікарні м. Одеса, за останні 20 років ретроспективно під спостереженням було 2 хворих з синдромом Пейтца–Єгерса, які надійшли в лікарню з гострим абдомінальним синдромом. Перший випадок – хлопчик 5 років, оперований вперше з приводу тонко-тонкокишкової інвагінації, резекції тонкої кишки з анастомозом «кінець–в–кінець». Другий випадок – дівчина 15 років, оперована з приводу тонко-тонкокишкової інвагінації, некрозу кишки, перитоніту, оментиту. Синдром Пейтца–Єгерса встановлено після перших втручань. Висновки. Однією з причин розвитку залізодефіцитної анемії, резистентної до лікування препаратами заліза є множинні поліпи травного тракту, що потребує виключення синдрому Пейтца–Єгерса. Больовий абдомінальний синдром у дітей потребує ретельного збору сімейного анамнезу, визначення фенотипових ознак та призначення повного клініко-інструментального обстеження. Настороженість лікарів першої ланки до виявлення фенотипової візуальної ознаки – шлях до ранньої діагностики можливого синдрому Пейтца–Єгерса; після виявлення в дитини поліпів травного тракту під час проведення ендоскопічного обстеження варто звернути увагу на результат гістологічного дослідження вилученого поліпу та наявність фенотипових позакишкових ознак синдрому Пейтца–Єгерса. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.