Магнітно-резонансна (МР) спектроскопія — аналітичний метод, який використовують як додатковий до більш поширеного методу магнітно-резонансної томографії (МРТ) для вивчення метаболічних змін при різних захворюваннях головного мозку, таких як спадкові лейкодистрофії. Об’єкт і методи дослідження. Аналіз протоколів МР-спектроскопії 3 пацієнтів з МР-ознаками лейкодистрофії. Результати. У результаті зіставлення даних МР-спектроскопії та МРТ 20-річної пацієнтки з епілептичними судомами, прогресуючим когнітивним дефіцитом та хиткістю ходи відмічається підви- щення піку ліпідів у патологічних ділянках, що свідчить про можливу мітохондріальну енцефалопатію. Генетичне дослідження виявило мутацію в гені MT-ND5. У 23-річного пацієнта з помірним спастичним нижнім парапарезом МРТ-картина відповідає критеріям Steenweg щодо діагностики лейкоенцефалопатії з пошкодженням стовбура головного мозку і спинного мозку та підвищенням лактату (LBSL). МР-спектроскопія не виявила підвищення піку лактату в мозковій речовині (що є критерієм підтвердження діагнозу LBSL), проте результати свідчили про виражені процеси активної демієлінізації. Генетичне тестування виявило 2 патогенних варіанти гена DARS2. Згідно з даними МР-спектроскопії 45-річної пацієнтки зі слабкістю нижніх кінцівок, дизартрією, когнітивним дефіцитом та дифузним ураженням білої речовини обох півкуль головного мозку на МРТ відмічали помірне зниження N-ацетиласпартату та помірне підвищення рівня холіну у змінених ділянках разом з даними МРТ, що більш характерні для аутосомно-домінантної лейкодистрофії дорослих. Висновок. МР- спектроскопія має велике значення у встановленні та верифікації діагнозу у пацієнтів зі спадковими лейкодистрофіями.
Magnetic resonance (MR) spectroscopy is an analytical method used as an adjunct to the more common method of magnetic resonance imaging (MRI) to study metabolic changes in various brain diseases, such as hereditary leukodystrophies. Object and methods of the study. Analysis of MR spectroscopy protocols of 3 patients with MR signs of leukodystrophy. Results. As a result of comparing MR spectroscopy and MRI data of a 20-year-old patient with epileptic seizures, progressive cognitive deficit and unsteadiness of gait, an increase in the lipid peak in pathological areas is noted, which indicates a possible mitochondrial encephalopathy. Genetic study revealed a mutation in the MT-ND5 gene. In a 23-year-old patient with moderate spastic lower paraparesis, the MRI pattern meets the Steenweg criteria for the diagnosis of leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord damage and increased lactate (LBSL). MR spectroscopy did not reveal an increase in the peak lactate in the medulla (which is a criterion for confirming the diagnosis of LBSL), but the results indicated pronounced processes of active demyelination. Genetic testing revealed 2 pathogenic variants of the DARS2 gene. According to the MR spectroscopy data of a 45-year-old patient with lower limb weakness, dysarthria, cognitive deficits and diffuse damage to the white matter of both cerebral hemispheres, a moderate decrease in N-acetylaspartate and a moderate increase in choline levels in the affected areas, together with MRI data more characteristic of autosomal dominant adult leukodystrophy. Conclusion. MR spectroscopy is of great importance in establishing and verifying the diagnosis in patients with hereditary leukodystrophies.
