Роль генетичних факторів у патогенезі червоного плоского лишая слизової оболонки порожнини рота

Abstract

Червоний плоский лишай слизової оболонки ротової порожнини є хронічним аутоімунним захворюванням, яке характеризується рецидивуючим і хронічним затяжним перебігом, та вражає до 1,5 % світової популяції людства, переважно жінок середнього та літнього віку. Етіологія та патогенез червоного плоского лишаю слизової оболонки ротової порожнини остаточно не з'ясовані; розвитку захворювання можуть сприяти різні фактори, у тому числі генетична схильність, фактори довкілля, фізіологічні, ендокринні, психологічні, інфекційні фактори та імунні порушення. Дослідження генетичної детермінанти даного захворювання свідчать про асоціацію поліморфізмів деяких генів з ЧПЛ СОРП. В наш час найбільше вивчений зв'язок ЧПЛ СОРП з поліморфізмом генів, що кодують фактори некрозу пухлини, інтерферон, інтерлейкіни, деякі ферменти, рецептори, а також генів-представників деяких інших сімейств. Психологічні фактори, такі як стрес, депресія та тривога, сприяють розвитку шкірних уражень при червоному плоскому лишаї. Виявлено значне підвищення експресії серотоніну в біопсії шкіри пацієнтів із червоним плоским лишаєм порівняно з контролем, при цьому інтенсивність експресії корелювала з тяжкістю депресії/ тривожності. Таким чином, поліморфізм генів може відігравати важливу роль у схильності до червоного плоского лишаю слизової оболонки порожнини рота та у патогенезі даного захворювання. У той же час більшість досліджень можна вважати попередніми, оскільки в них розглядають поодинокі поліморфізми та поодинокі гени без урахування взаємодій з іншими генами та факторами, хоча червоний плоский лишай без сумніву є багатофакторною та полігенною патологією. Досліджувані популяції найчастіше моноетнічні, чисельність груп пацієнтів невелика, а методика дослідження відносно проста, переважно це дослідження «випадок-контроль». Також далеко не завжди досліджується функціональність досліджуваних поліморфізмів. У зв'язку з цим у майбутніх дослідженнях слід враховувати комбінований ефект кількох генів, проводити мультирегіональні дослідження, а також досліджувати зв'язок SNP із конкретною функцією.

Lichen planus erythematosus of the oral mucosa (RLP OM) is a chronic autoimmune disease characterized by a recurrent and chronic prolonged course, and affects up to 1.5% of the world's population, mainly middle-aged and elderly women. The etiology and pathogenesis of lichen planus of the oral mucosa are not fully understood; various factors can contribute to the development of the disease, including genetic predisposition, environmental factors, physiological, endocrine, psychological, infectious factors and immune disorders. Studies of the genetic determinant of this disease indicate an association of polymorphisms of certain genes with RLP OM. Currently, the most studied relationship of RLP OM with polymorphism of genes encoding tumor necrosis factors, interferon, interleukins, some enzymes, receptors, as well as genes from some other families. Psychological factors such as stress, depression, and anxiety contribute to the development of skin lesions in lichen planus. A significant increase in serotonin expression was found in skin biopsies of patients with lichen planus compared to the control group, with the intensity of expression correlated with the severity of depression/anxiety. Thus, gene polymorphism may play an important role in the predisposition to lichen planus of the oral mucosa and in the pathogenesis of this disease. At the same time, most studies can be considered preliminary, since they consider individual polymorphisms and individual genes without taking into account interactions with other genes and factors, although lichen planus is undoubtedly a multifactorial and Polygenic pathology. The study populations are most often monoethnic, the number of patient groups is small, and the research methodology is relatively simple, mainly a case-control study. Also, the functionality of the polymorphisms under study is not always investigated. In this regard, future studies should take into account the combined effect of multiple genes, conduct Multi-Region Studies, and investigate the Association of SNPs with a specific function.