Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) – спадкове захворювання, що характеризується неадекватною
гіперсекрецією інсуліну бета-клітинами підшлункової залози і призводить до розвитку гіпоглікемії. Частота
розповсюдження ВГІ в Європейських країнах складає в середньому 1:30000 – 1:50000 живих новонароджених.
Незважаючи на незначну розповсюдженість, ВГІ є однією з основних причин персистуючих гіпоглікемій у дітей першого року життя.
Мета роботи – на власному клінічному досвіді спостереження та лікування дитини з вродженим ГІ продемонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи з подібними рідкісними
патологіями у дітей.
Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено аналіз обстеження та лікування
дитини з діагнозом ВГІ. Комплекс діагностичних заходів включав: клініко-лабораторні дослідження, ультразвукові дослідження, магнітно-резонансну томографію, молекулярно-генетичні дослідження.
Результати дослідження. Враховуючи наявність підвищеного рівня інсуліну у крові (рівень інсуліну в крові
>2,0 мкМО/мл) на тлі гіпоглікемії (глюкоза в крові < 3,0 ммоль/л) у дитини виставлений діагноз вроджений
ГІ. Були виключені: недостатність кори надниркових залоз, захворювання щитовидної залози, пангіпопітуітаризм, спадкові хвороби обміну речовин. Консервативне лікування глюкозою у дитини з ВГІ не показало бажаних результатів. У якості додаткового обстеження проведено молекулярно-генетичне дослідження генів і
виявлена гетерозіготна мутація гена ABCC8, що свідчить про фокальну форму ВГІ. Єдиним дієвим методом
лікування даної патології є часткова резекція підшлункової залози з видаленням патологічного локусу. Дитина
прооперована в Датській дитячій клініці, проведена енуклеація вогнища ураження в підшлунковій залозі, виявленого методом позіційно-емісійної (ПЕТ) та комп’ютерної (КТ) томографії.
Висновки. 1. У разі виявлення у дитини гіпоглікемії необхідна своєчасна діагностика захворювання, що
дозволяє знизити ризики розвитку неврологічних ускладнень вродженого ГІ. 2. Консервативне лікування фокальної форми ВГІ у дітей не дає вагомих результатів щодо попередження гіпоксичного ураження головного
мозку. 3. Патогенетичним методом лікування фокальної форми ВГІ є часткова панкреатектомія.
Introduction. Congenital hyperinsulinism (HI) is a hereditary disease characterized by inadequate insulin hypersecretion by
pancreatic beta-cells and leading to hypoglycemia. The prevalence of HI in European countries is on average 1:30,000 - 1:50,000 live
births. Despite its low prevalence, HI is one of the main causes of persistent hypoglycemia in children of the first year of life.
The aim of the study is to demonstrate the current clinical experience of observation and treatment of a child with HI in the
conditions of limited experience of work with similar rare pathologies in children.
Material and methods of research. The study is based on the analysis of examination and treatment of a child diagnosed with HI.
The set of diagnostic measures included: clinical and laboratory studies, ultrasound, magnetic resonance imaging, molecular genetic
studies.
Results of the research. Seeing the presence of elevated insulin levels (blood insulin more than 2.0 μIU / ml) on the background of
hypoglycemia (blood glucose less than 3.0 mmol / l), the child was diagnosed with congenital hyperinsulinism.
Considering the possible etiological and pathogenic factors of HI in children, hereditary metabolic diseases (deficiency of fatty acid
dehydrogenase, maple leaf disease, etc.), adrenal insufficiency, thyroid disease, panhypopituitarism were excluded.
Conservative glucose treatment in a child with HI did not show the desired results. Additional examination included a molecular
genetic study of genes and a heterozygous mutation of the ABCC8 gene was detected, which indicates a focal form of HI.
The only effective method of treatment of this pathology is partial resection of the pancreas with removal of the pathological locus.
The child was operated at the Danish Children's Clinic, where enucleation of the lesion in the pancreas was performed, which was
detected by position-emission (PET) and computed tomography (CT).
Conclusions. 1. In case of detection of hypoglycemia in a child, timely diagnosis of the disease is necessary, which reduces the risk
of neurological complications of HI. 2. Conservative treatment of focal forms of HI in children does not give significant results and is
not appropriate. 3. Partial pancreatectomy is a pathogenic method of treatment of focal form of HI.
