Цель. определить прогностическую ценность генетического полиморфизма гена
N-арилацетилтрансферазы-2 (NAT-2) для оценки риска послеоперационной спаечной непроходимости
кишечника у детей.
Материал и методы. Всем детям (36 детей со спаечной непроходимостью кишечника (основная группа) и 35 плановых больных (группа сравнения)) было проведено изучение генотипа ацетилирования путем
выявления точечных мутаций гена NAT-2 с использованием метода аллель-специфической амплификации
с анализом длины рестрикционных фрагментов с помощью полимеразной цепной реакции.
Результаты. исследование частоты мутации в положении 481 выявило наибольшее многообразие
изучаемых вариантов генотипов: 33,3% детей основной группы были гомозиготами по дикому типу гена,
44,4% – гетерозиготами, 22,2% пациентов имели гомозиготный мутантный ген. соответственно, по генотипу NAT-2 * 6А (G 590 – A) большинство пациентов (55,6%) были гетерозиготами, 44,4 % – гомозиготами
с диким типом гена. Ни одного случая мутации в положении 857 выявлено не было. Среди детей основной
группы доля «быстрых» ацетиляторов составила 69,4%, в группе сравнения – 40,0% (χ2=6,215; р=0,013).
развитие послеоперационной спаечной непроходимости кишечника у детей с генотипом «быстрого» ацетилирования происходило при отсутствии клинико-анамнестических факторов риска и характеризовалось
большей выраженностью и распространенностью интраабдоминального спаечного процесса (PAI составил
14,8±1,8 и 8,1±2,4 соответственно).
Заключение. прогнозирование риска развития послеоперационных спаечных осложнений у детей возможно определением генетического полиморфизма гена N-ацетилтрансферазы-2. Группу риска развития
спаечной непроходимости кишечника составляют дети, которые являются носителями аллелей NAT-2 и
соответствуют генотипу «быстрого» и «умеренного» ацетилирования. дети, которые являются «быстрыми»
ацетиляторами, имеют более выраженный интраабдоминальный спаечный процесс и более высокий риск
осложнений, связанных с чрезмерным спайкообразованием даже при отсутствии других факторов риска.
Objective. To determine the predictive value of the genetic polymorphism of the N-arylacetyltransferase-2
(NAT-2) gene for assessing the risk of postoperative adhesive intestinal obstruction in children.
Methods. In all children (36 children with adhesive intestinal obstruction (main group) and 35 planned patients
(comparative group)) the acetylation genotype was studied by detecting point mutations of the NAT-2 gene using allelespecific amplification method with analysis of a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.
Results. The study of the frequency of mutations at position 481 revealed the greatest diversity of the studied
variants of genotypes: 33.3% of the children of the main group were homozygous for the wild-type gene, 44.4%
were heterozygotes, 22.2% of patients had a homozygous mutant gene. According to the NAT-2 * 6A genotype (G
590 – A), the majority of patients (55.6%) were heterozygotes, 44.4% were homozygotes with the wild-type of the
gene. Not a single case of mutation at position 857 has been identified. Among the children of the main group, the
share of "fast" acetylators was 69.4%, in the comparison group – 40.0% (χ2=6.215; p=0.013). The development of
postoperative adhesive intestinal obstruction in children with the “fast” acetylation genotype occurred in the absence
of clinical and anamnestic risk factors and was characterized by a greater severity and prevalence of intra-abdominal
adhesive process (PAI was (14.8±1.8) and (8.1±2.4 ), respectively).
Conclusion. The risk of developing postoperative adhesive complications in children can be done preventively
by determining the genetic polymorphism of the N-acetyltransferase-2 gene. The risk group for developing adhesive
intestinal obstruction is made up of children who are the carriers of NAT-2 alleles and correspond to the genotype of
"fast" and "moderate" acetylation. Children who are "fast" acetylators have a more pronounced intra-abdominal adhesion
process and a higher risk of complications associated with excessive adhesion even in the absence of other risk factors.
