Abstract:
Обстежено 120 жінок репродуктивного віку. Визначено алелі генів ферментів фолатного циклу, вміст фолієвої
кислоти, ціанокобаламіну, вітамінів В1, В6 в крові. Профілактика невиношування вагітності базувалась на преконцепційній
підготовці чоловіка та жінки (подружжя). До плану обстеження в межах преконцепційної підготовки включалось ретельне
вивчення анамнезу, в тому числі сімейного; лабораторне визначення вмісту фолієвої кислоти, вітамінів В12, В1, В6 у крові
майбутніх батьків (і жінки, і чоловіка). Знижений вміст вітамінів або їхній рівень на нижній межі норми був показанням до
визначення генів ферментів фолатного циклу (MTHFR: 1298А/С; 677С/Т, MTR: 2756А/G, MTRR: 66A/G). Враховуючи високу
(78,1 %) частоту зустрічаємості носіїв «функціонально ослаблених» (поліморфних) генів ферментів фолатного циклу, обом
майбутнім батькам на етапі преконцепційної підготовки призначались сучасні вітамінно-мікроелементні-амінокислотні
комплекси, що містять Метафолін, за 3–4 місяців до заплідненя та під час вагітності за триместрами гестації. Клініколабораторний підхід до корекції вмісту вітамінів, макро-, мікроелементів, амінокислот на підставі лабораторної оцінки
спадкового порушення активності специфічних ферментів та шляхом призначення персонофікованої терапії мав позитивний
результат у 57 (95,0 %) обстежуваних, що підтверджує його ефективність.
