Вроджені вади розвитку – це патологія з мультифакторною етіологією. Серед їх численних ендо- та екзогенних чинників важливе значення має спадкова схильність, зокрема зниження активності ферментів фолатного циклу MTHFR,
MTR, MTRR на генетичному рівні, а також дефіцит вітамінів та вітаміноподібних сполук групи В.
Мета дослідження полягала у патогенетичному обґрунтуванні персоніфікованої корекції порушень фолатного циклу в організмі біологічних батьків, які готуються до вагітності, для профілактики вроджених вад розвитку в їхніх
дітей шляхом застосування фолатів, що містять метафолін (5-MTHF).
Матеріали та методи. Обстежено 75 жінок і 75 чоловіків (біологічних батьків), які мали дітей/плоди з вродженими вадами розвитку у попередніх вагітностях, і 75 новонароджених дітей цих пар. Усі вони застосовували
запропоновану преконцепційну підготовку. Визначено алелі генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) методом полімеразної ланцюгової реакції у крові, слині обстежених.
Результати. Серед обстежених (батько, мати, дитина) найвища частота зустрічальності поліморфізму генів ферментів фолатного циклу була в чоловіків. Показник становив 77,7% порівняно з результатом 68,7% у матерів і 60,7%
у їхніх дітей. Частота гомозиготних алелів була найвищою у чоловіків – 19,6%, нижчою у матерів – 13,1%, і найнижчою в дітей – 12,7%. Результат гетерозиготних алелів знижувався від показника обстежених дітей (87,3%) до
показників матерів (86,7%) і батьків (80,4%).
Висновки. Отримані результати підкреслюють практичне значення визначення алелів генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) на етапі преконцепційної підготовки до вагітності в біологічних батьків та потім у їхніх
новонароджених дітей з позицій профілактичної медицини. Наявність зниженої активності відповідних ферментів патогенетично пояснює доцільність застосування фолатних комплексів, що містять активний фолат метафолін
(5-MTHF), з метою запобігання вроджених вад розвитку.
Congenital malformations are pathology with a multifactorial etiology. Among their many endogenous, exogenous factors and hereditary predisposition are important. In particular a decrease in follicular enzymes (MTHFR, MTR, MTRR) activity at
the genetic level, as well as a deficiency of vitamins and vitamin-like compounds of group B.
Objective: to provide a pathogenetic justification for personified correction of disorders in the folate cycle in biological parents preparing for pregnancy to prevent congenital malformations in their children by using folates containing metafolin
(5-MTHF).
Materials and methods. The study involved 75 women and 75 men (biological parents) who had children/fetuses with congenital malformations in previous pregnancies, and 75 newborn children of these couples. All of them used the proposed
preconceptional preparation. Alleles of folate cycle enzyme genes (MTHFR, MTR, MTRR) were determined by polymerase chain reaction in blood and saliva.
Results. A high frequency of polymorphism of the folate cycle enzyme genes was observed in men among subjects (father, mother, child). The indicator was 77.7% compared with 68.7% in mothers and 60.7% in their children. The frequency of
homozygous alleles was highest in parents (men) – 19.6%, lower in mothers – 13.1% and in children – 12.7%. Result of heterozygous alleles decreased from children indicator (87.3%) to their mothers (86.7%) and parents (80.4%).
Conclusions. Obtained results emphasize the practical importance for determining the alleles of the folate cycle enzyme genes (MTHFR, MTR, MTRR) at the stage of preconception preparation for pregnancy in biological parents and then in their
newborn children from the standpoint of preventive medicine. Reduced activity of the corresponding enzymes pathogenetically explains the feasibility of using folate complexes containing active folate metafolin (5-MTHF) in order to prevent
congenital malformations.
Врожденные пороки развития – это патология с мультифакторной этиологией. Среди их многочисленных эндо-, экзогенных факторов важное значение имеет наследственная предрасположенность, в частности снижение
активности ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR на генетическом уровне, а также дефицит витаминов и витаминоподобных соединений группы В.
Цель исследования заключалась в патогенетическом обосновании персонифицированной коррекции нарушений фолатного цикла в организме биологических родителей, готовящихся к беременности, для профилактики
врожденных пороков развития у их детей путем применения фолатов, содержащих метафолин (5-MTHF).
Материалы и методы. Обследовано 75 женщин и 75 мужчин (биологических родителей), которые имели детей/плоды с врожденными пороками развития в предыдущих беременностях, и 75 новорожденных детей этих пар. Все
они применяли предложенную преконцепционную подготовку. Определены аллели генов ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) методом полимеразной цепной реакции в крови, слюне обследуемых.
Результаты. Среди обследуемых (отец, мать, ребенок) наивысшая частота встречаемости полиморфизма генов ферментов фолатного цикла была у мужчин. Показатель составил 77,7% по сравнению с результатом 68,7% у матерей
и 60,7% у их детей. Частота гомозиготных аллелей была самой высокой у отцов – 19,6%, ниже – у матерей (13,1%), самой низкой – у детей (12,7%). Результат гетерозиготных аллелей снижался от показателя обследованных детей
(87,3%) до показателя матерей (86,7%) и отцов (80,4%).
Выводы. Полученные результаты подчеркивают практическое значение определения аллелей генов ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) на этапе преконцепционной подготовки к беременности у биологических
родителей и затем у их новорожденных детей с позиций профилактической медицины. Наличие пониженной активности соответствующих ферментов патогенетически объясняет целесообразность применения фолатных
комплексов, содержащих активный фолат метафолин (5-MTHF), с целью предотвращения врожденных пороков развития.
