Врожденные дефекты невральной трубки (ВДНТ) занимают второе место по частоте после пороков сердечно-сосудистой системы. Доказано, что нарушение у женщин фолатного обмена и гипергомоцистеинемия, как его следствие, являются ведущими факторами риска формирования ВДНТ плода. Полиморфизм гена фермента 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) является генетической детерминантой
нарушения фолатного обмена. Прием фолиевой кислоты в стандартной дозе 0,4 мг и/или использование фортифицированных продуктов питания не позволяет достичь защитного уровня фолиевой кислоты в организме женщины при наличии мутации гена MTHFR или при сочетании нескольких факторов риска, что требует назначения более высокой дозы фолиевой кислоты. Целью исследования явилась разработка алгоритма выявления женщин репродуктивного возраста с риском рождения ребенка с врожденными дефектами невральной трубки и, в случае выявления, определение профилактической дозы фолиевой кислоты.
Neural tube defects occupy second place in frequency after the defects of the cardiovascular system. The folate metabolism violation and hyperhomocysteinemia in women are proved to be the leading risk factors for the NTD of the fetus. Polymorphism of the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) is a genetic determinant of folate metabolism violation. Admission of folic acid in a standard dose of 0.4 mg and / or the use of fortifed foods does not allow reaching the protective level of folic acid if there is a mutation of the MTHFR gene or when several risk factors combine, which requires a higher dose of folic acid. The aim of the study is to develop an algorithm for the
identifcation of women of reproductive age with the risk of having a child with NTD and to apply differentiated approach to the choice of a preventive dose of folic acid.
