Abstract:
Синдром Клайнфельтера (СК) является наиболее частой формой первичного гипогонадизма, частота распространенности в популяции – 0,2%. Существует точка зрения, что примерно у половины больных с СК на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным. Около 80% случаев заболевания связаны с врожденным нарушением числа хромосом – 47,XXY (классический вариант в виде дисомии по Х-хромосоме). В остальных 20% случаев имеет место мозаицизм (46,XY/47,XXY), одна или несколько добавочных Y-хромосом (48,XXYY), более выраженные Х-хромосомные анэуплоидии (48,XXXY; 49,XXXXY) или структурно аномальные Х-хромосомы.
Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальном этапе развития эмбриона. В 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 – при отцовском сперматогенезе. Фактором риска являлся, по-видимому, возраст матери, связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий СК не ассоциируется с повышенным риском абортов и не является летальным фактором.
