Проведено ретроспективний аналіз частоти виникнення природжених вад розвитку (ПВР) ЦНС у дітей, факторів ризику у матерів, які народили дітей з природженими дефектами нервової трубки (ПДНТ) (175 матерів) у порівнянні із контрольною групою (60 матерів дітей без ПДНТ, інших ПВР та хромосомних аберацій), проспективний аналіз ступеня метаболічних порушень фолатного циклу та генетичних поліморфізмів C677T та A1298C гена MTHFR. Установлено, що за 14-річний період досягнуто зниження майже у 2 рази частоти народження дітей з ПВР ЦНС, але не досягнуто зниження частоти народження дітей з важкими формами спінальних дизрафій; зросла питома вага цієї патології серед причин малюкової смертності. Збільшилася кількість жінок репродуктивного віку, включених у групу ризику щодо формування ПДНТ у дитини, відповідно до критеріїв: обтяжений акушерський анамнез – у 3,4 разу; обтяжений сімейний анамнез за інсультом, інфарктом, варикозною хворобою, тромбоемболіями та тромбозами судин – у 3,04 разу, за онкопатологією травного тракту та/або репродуктивної системи – у 2,9 разу, за ПВР – у 3,9 разу; наявність ПВР у інших дітей в цій сім’ї – у 4,36 разу. Доцільно мотивувати жінок з групи ризику звернутися до спеціаліста з медичної генетики та/або планування сім’ї для додаткового обстеження, визначення індивідуального ризику і вибору адекватної профілактичної дози фолієвої кислоти.
При наданні первинної допомоги консультування з питань профілактики дефектів невральної трубки у дітей включає : оцінювання факторів ризику; виявлення жінок, які належать до групи ризику; їх мотивування щодо проведення профілактичних заходів і скерування їх до спеціаліста;
оцінювання і підтримка проведення адекватної профілактики ПДНТ фолієвою кислотою.
A retrospective analysis of the incidence of CNS congenital defects in children, the risk factors in mothers who gave birth to children with NTD (175 women) compared with the control group (60 mothers of children without NTD, congenital defects and other chromosomal aberrations), and a prospective analysis of the degree of the folate cycle metabolic disorders and MTHFR
C677T/A1298C gene polymorphisms analysis was conducted. The reduction in the frequency of children born with congenital malformations of the CNS of nearly 2 times was found during a 14; year period, but a reduction in the frequency of children born with severe spinal disraphia has not been achieved. Increased proportion of this pathology among the causes of infant mortality was also identified. Risk factors that increase chances for having child with NTD for women of childbearing age are: burdened obstetrical his; tory – to 3.4 times; family history of stroke, heart attack, varicose disease, thrombosis – to 3.04 times, cancer pathology of the gas; trointestinal tract and/or reproductive system – to 2.9 times; fam; ily history of congenital malformations – to 3.9 times; congenital malformations in other children in this family – to 4.36 times. It is advisable to motivate women from high risk groups to consult a
specialist in medical genetics and/or family planning for further investigation, the individual risk and the appropriate prophylactic dose of folic acid determination.
Проведен ретроспективный анализ частоты возникновения врожденных пороков развития (ВПР) ЦНС у детей, факторов риска у матерей, родивших детей с врожденными пороками нервной трубки (ВДНТ) (175 матерей) по сравнению с контрольной группой (60 матерей детей без ВДНТ, других ВПР и хромосомных аберраций), проспективный анализ степени метаболических нарушений фолатного цикла и генетических полиморфизмов C677T и A1298C гена MTHFR. Установлено, что за 14-летний период достигнуто снижение почти в 2 раза частоты рождения детей с ВПР ЦНС, но не достигнуто снижения частоты рождения детей с тяжелыми формами спинальных дизрафий; возрос удельный вес этой патологии среди причин младенческой смертности. Увеличилось количество женщин репродуктивного возраста, включенных в группу риска по формированию ВДНТ у ребенка, соответственно критериям: отягощенный акушерский анамнез – в 3,4 раза; отягощенный семейный анамнез по инсультам, инфарктам, варикозной болезни, тромбоэмболии и тромбозам сосудов – в 3,04 раза, по онкопатологии пищеварительного тракта и/или репродуктивной системы – в 2,9 раза, по ВПР – в 3,9 раза; наличие ВПР у других детей в этой семье – в 4,36 раза. Целесообразно мотивировать женщин из группы риска обратиться к специалисту по медицинской генетике и/или планирования семьи для дополнительного обследования, определения индивидуального риска и выбора адекватной профилактической дозы фолиевой кислоты. При оказании первичной помощи консультирование по вопросам профилактики дефектов нервной трубки у детей включает: оценку факторов риска; выявление женщин, относящихся к группе риска; их мотивирование на проведение профилактических мероприятий и направления их к специалисту; оценка и поддержка проведения адекватной профилактики ВДНТ фолиевой кислотой.
