Метою дослідження була оцінка ризику формування перитонеальних спайок у дітей за фенотипових ознак дисплазії сполучної тканини (ДСТ—синдром). На першому етапі оцінювали інформативність формалізованих фенотипових клінічних ознак за критерієм χ2 Пірсона (p<0,05). На другому етапі досліджено прогностичну цінність генетичного поліморфізму гена N—арилацетилтрансферази—2 (NAT2) для визначення ризику виникнення після операції спайкового процесу у черевній порожнині за допомогою методу алель—специфічної ампліфікації NAT2 алелів з використанням ланцюгової реакції з полімеразою (ЛРП). За результатами дослідження у дітей за ДСТ—синдрому дещо частіше виявляли генетичний поліморфізм NAT2, відповідальний за "швидке ацетилювання", вони становлять групу ризику виникнення спайкової непрохідності кишечнику (СНК), у них слід проводити комплексні профілактичні заходи, починаючи з інтраопераційного етапу.
The investigation objective was to estimate the peritoneal adhesions formation risk in children with phenotypic signs of the connective tissues dysplasia (CTD—syndrome). On the first stage the formalized phenotypic clinical signs were estimated in accordance to χ2 Pearson criteria (p<0.05). On the second stage a prognostic value of genetic polymorphism of N—аrylacetyltransferase—2 (NAT2) gene for determination of risk for the occurrence of postoperative adhesive process in abdominal cavity, using the method of allele—specific amplification of NAT2 аllele with the help of polymerase chain reaction (PCR), was determined. In accordance to results of investigation, obtained in children with CTD—syndrome a genetic polymorphism NAT2 was revealed rather more frequently, responsible for "rapid аcetylation", they constitute the risk group for the adhesion ileus occurrence, in them complex prophylactic measure must be undertaken, beginning from intraoperative stage.
