Медико-генетична діагностика спадкової схильності до невиношування вагітності, репродуктивних втрат

Abstract

На основі аналізу генетичних моделей (генні сітки) генів схильності: колагену 2-го типу (COL2A1 6846C/A), інгібітору активаторів плазміногена-1 (РАІ-1 PLANH1), супероксиддисмутази (SOD1 7958 G/A), глутатіон-Sтрансферази (GST1), N-ацетилтрансферази-2 (NАТ2) у 327 жінок показана їхня роль у репродуктивних втратах мультифакторної природи, що асоційовані з акушерськоперинатальними ускладненнями. При значенні відносної суми балів у середині генної сітки у конкретної жінки більше 1,1 – ризик вродженої схильності розвитку гестаційних ускладнень підвищений, у діапазоні від 0,9 до 1,1 – ризик не виражений, менше 0,9 – ризик мінімальний. Зазначені вище дослідження можуть мати прогностичне значення на етапі планування вагітності та дозволяють спланувати превентивні заходи.

Role is shown on the basis of the analysis of genetical models (gene grids) propensity genes: collagen 2 type (COL2A1 6846C/A), inhibitor of activators plazminogen-1 (РАІ-1 PLANH1), superoxyd-dismutasa (SOD1 7958 G/A), glutation-S-transferasa (GSTµ1), N-Acetyl transferasa – 2 (NАТ2) in reproductive losses of the multifactor nature, which associating with gestational;perinatal complications at 327 women. The risk of congenital propensity to development gestational complications is raised at a relative score in the middle of a gene grid more than 1,1 at the concrete woman, the risk is not expressed in a range from 0,9 to 1,1, risk is minimum at a relative score less than 0,9. Above specified researches can have prognostic value at a stage of planning of pregnancy and allow to plan preventive measures.

На основе анализа генетических моделей (генные сетки) генов склонности: коллагена 2-го типа (COL2A1 6846C/A), ингибитора активаторов плазминогена;1 (РАІ-1 PLANH1), супероксиддисмутазы (SOD1 7958 G/A), глутатион-S-трансферазы (GSTНа основе анализа генетических моделей (генные сетки) генов склонности: коллагена 2-го типа (COL2A1 6846C/A), ингибитора активаторов плазминогена-1 (РАІ-1 PLANH1), супероксиддисмутазы (SOD1 7958 G/A), глутатион-S-трансферазы (GSTµ1), N-ацетилтрансферазы-2 (NАТ2) у 327 женщин показанa их роль в репродуктивных потерях мультифакторной природы, которые ассоциированы с акушерско-перинатальными осложнениями. При относительной сумме баллов в середине генной сетки у конкретной женщины более 1,1 – риск врожденной склонности к развитию гестационных осложнений повышен, в диапазоне от 0,9 до 1,1 – риск не выражен, меньше 0,9 – риск минимальный. Приведенные выше исследования могут иметь прогностическое значение на этапе планирования беременности и позволяют наметить превентивные меры.1), N-ацетилтрансферазы-2 (NАТ2) у 327 женщин показанa их роль в репродуктивных потерях мультифакторной природы, которые ассоциированы с акушерско;перинатальными осложнениями. При относительной сумме баллов в середине генной сетки у конкретной женщины более 1,1 – риск врожденной склонности к развитию гестационных осложнений повышен, в диапазоне от 0,9 до 1,1 – риск не выражен, меньше 0,9 – риск минимальный. Приведенные выше исследования могут иметь прогностическое значение на этапе планирования беременности и позволяют наметить превентивные меры.