Порівняльні аспекти пренатальної діагностики вроджених вад розвитку і хромосомних аномалій з використанням ехографії та біохімічного скринінгу

Abstract

Результаты проведенных исследований свидетельствуют, что ультразвуковые маркеры занимают ведущее место в ранней диагностике врожденных пороков развития и хромосомных аномалий. При проведении анализа структуры ультразвуковых маркеров в 1,9 раза чаще отмечено сочетание нескольких по сравнению с изолированными изменениями, хромосомные аномалии выявлены в 13,3 % при изолированных ультразвуковых маркерах и в 9,4 % при сочетании нескольких. Наибольший удельный вес в структуре всех ультразвуковых маркеров принадлежит врожденным порокам сердца (11,7 %), среди них отмечен высокий уровень хромосомных аномалий — 57,1 % при изолированных врожденных пороках и 20,7 % при сочетании их с другими ультразвуковыми маркерами. Полученные результаты необходимо учитывать при разработке алгоритма прогностических мероприятий у женщин с факторами риска.

In recent decades there is a tendency of the inherited diseases and congenital abnormalities increase in world population. Due to WHO data the inherited diseases and congenital abnormalities are registered in 5–5.5% of the newborns, 1.5% of them are due to the unfavourable exogenic reasons during pregnancy, others are of mainly genetic nature. The research objective — to study the comparative aspects of the ultrasonic and biochemical screening in fetal congenital developmental and chromosomal abnormalities. Materials and methods. 251 pregnant women and their fetuses were under observation (163 — main group with different fetal congenital anomalies diagnosed during pregnancy or just after labours, comparative group — 88 women with the risk of congenital anomalies but delivered healthy children and 59 — control group — women without risk of congenital anomalies) to perform clinical obstetrical examination, ultrasonic feto- and placentometry in 10–14th, 20–24th and 32–34th weeks of gestation, serum levels of AFP, PAPP and HCG.