Функціональні поліморфізми генів біотрансформації ксенобіотиків у пацієнток з СПКЯ

Abstract

Метою роботи була оцінка частоти функціональних поліморфізмів генів ферментів системи біотрансформації ксенобіотиків у пацієнток з СПКЯ. Встановлено, що у жінок з СПКЯ частота делеційного поліморфізму GSTT1 * 0 складає 63, 3 % ( у контрольній групі - 40, 9 % ), а частота делеційного поліморфізму GSTM1 * 0 - 80, 0 % ( контрольній групі - 36, 7 % ). Поєднаний генотип GSTM1del + GSTT1del спостерігався у 53, 3 % жінок з СПКЯ та у 13, 6 % здорових жінок. Таким чином, статистично значущі відмінності між основною та контрольною групою спостерігалися лише за частотою делеції гену GSTM1 ( x² =8, 45 р = 0, 004) та частотою поєднання делецій за генами GSTT1 та GSTM1 (x² =6, 99 р = 0, 008). Встановлено, що ризик виникнення СПКЯ у жінок з делецією за геном GSTM1 зростає в 7 разів ( OR = 7? 0 CI 95 % (3, 2 ; 15, 5), а при сполученні делецій за генами GSTM1 і GSTT1 - у 7, 2 разів (2, 6 ; 20, 1). Обговорюються перспективи застосування скринінгу на функціональні поліморфізми генів біотрансформації ксенобіотиків у складі лікувально-діагностичного алгоритму у неплідних жінок з СПКЯ.

The study was aimed to assess the prevalence of functional polymorphism of xenobiotic metabolism genes amongst patients with PCOS. There was stated that the females suffering PCOS has frequency of GSTT1 * 0 polymorphism at 63, 3 % ( in the control group - 40, 9 % ), whereas the frequency of GSTM1 * 0 - 80, 0 % ( vs 36, 7 % in the control group). Combined genotype GSTM1del + GSTT1del was found in 53, 3 % of females with PCOS and in 13, 6 % of healthy females. Thus statistically significant difference were observed only for the frequence by GSTT1 and GSTM1 (x² = 6, 99 р = 0, 008). The risk of PCOS occurrence is increased in 7 folds (OR = 7, 0 CI 95 % (3, 2 ; 15, 5) if females have GSTM1 deletion and in 7, 2 folds ( 2, 6; 20, 1) f they have both GSTM1 and GSTT1 deletion. There are discussed the perspectives of the implementation of screning for functional polymorphisms of xenobiotic metabolism genes in the complex diagnosis and treatment algorithms amongst infertile patients with PCOS.

Цель работы была оценка частоты функциональных полиморфизмов генов ферментов системы биотрансформации ксенобиотиков у пациенток со СПКЯ. Установлено, что у женщин со СПКЯ частота делецийного полиморфизма GSTT1 * 0 составляет 63, 3 ( в контрольной группе - 40, 9 %), а частота делецийного полиморфизма GSTM1 * 0 - 80, 0 % (в контрольной группе - 36, 7 % ). Сочетанный генотип GSTM1del + GSTT1del наблюдался в 53, 3 % женщин с СПКЯ и в 13, 6 % здоровых женщин. Таким образом, статистически значащие отличия между основной и контрольной группой наблюдались только по частоте делеции гена GSTM1 (x² = 8, 45 р = 0, 004) и частоте сочетания делеций по генам GSTT1 и GSTM1 ((x² =6, 99 р = 0, 008). Установлено, что риск возникновения СПКЯ у женщин с делецией по гену GSTM1 возрастает в 7 раз ( OR = 7? 0 CI 95 % (3, 2 ; 15, 5), а при сочетании делеций по генам GSTM1 и GSTT1 – в 7, 2 раз (2, 6 ; 20, 1). Обсуждаются перспективы применения скрининга на наличие функциональных полиморфизмов генов биотрансформации ксенобиотиков в составе лечебно-диагностического алгоритма у бесплодных женщин со СПКЯ.