Фундаментальними дослідженнями підтверджено,
що карієс зубів у дітей супроводжується локальними
і системними порушеннями кальцій-фосфорного обміну
і є видимим маркером порушень імунітету й стану
кісткової тканини організму в цілому. Нестача вітаміну D обумовлює проблеми з емаллю, що безпосередньо забезпечує підвищену карієсогенність. Недостатнє
надходження кальцію, фосфору, магнію та вітаміну
D до організму дитини, особливо в період ростового
спурту, може негативно вплинути на формування кісткового матриксу. Сполучна тканина виконує численні
та важливі функції в організмі, реагуючи практично на
всі патологічні та фізіологічні впливи. Тому від якості
метаболічних процесів, що відбуваються в ній, залежать процеси адаптації організму та стабільність
його органів та систем, у тому числі і такої важливої, як опорно-руховий апарат. У зв’язку з цим зростає
інтерес до вивчення генетичних чинників, здатних впливати на схильність, розвиток та індивідуальну тяжкість перебігу стоматологічних захворювань, особливо
у пацієнтів із патологією опорно-рухового апарату.
Метою даного дослідження була оцінка впливу поліморфних варіантів генів VDR BsmG>A, САLCR C1377T
,CASR A986S на розвиток вітамін-D-дефіцитного
стану та остеопорозу, що супроводжує більшість
захворювань ОРА у дітей. Матеріали і методи дослідження. Під час дослідження вивчали генетичний
поліморфізм генів VDR BsmG>A, САLCR C1377T ,CASR
A986S в групах пацієнтів зі стоматологічною патологією на тлі дефіциту вітаміну D, остеопорозу на фоні
захворювань опорно-рухового апарату та контрольної групи з метою персоніфікованого характеру профілактичних та лікувальних стоматологічних заходів.
Поліморфізм A986S гена CASR (rs1801725) оцінювали
методом трипраймерної ПЛР з двома прямими праймерами для нормального та мутантного варіанту гена
та одним загальним зворотним праймером. Поліморфізм гена CALCR C1377T (rs1801197) визначали методом ПЛР-ПДФР з відповідними праймерами. Частоту
BsmI-поліморфізму гена VDR 283A/G(BsmI) (rs1544410)
оцінювали методом ПЛР з детекцією результатів
у режимі реального часу та аналізом кривих плавлення. Результати дослідження та їх обговорення.
Проведений порівняльний аналіз різних генотипів Bsm
поліморфного маркеру гена VDR показав, що частіше
зустрічається генотип GG – 50% у дітей з остеопорозом. Частота алеля G у дітей з остеопорозом складала 70%. У дітей контрольної групи та з дефіцитом
вітаміну D найчастіше зустрічалася гетерозигота GA
(60%). Частота алеля G у дітей з остеопорозом складала 70%. Гомозиготний (ТТ) поліморфізм гена САLCR
C1377T виявлено у 70% дітей з дефіцитом вітаміну
D. Серед дітей з дефіцитом вітаміну D в порівнянні
з дітьми контрольної групи та дітьми з остеопорозом
на 20% частіше виявлено алель Т. Тільки в генотипі GS
гену CASR A986S існує середня сила зв’язку між фактором ризику і захворюваністю на ОП (р < 0,001). Висновки. Не встановлено достовірного зв'язку залежності
D-дефіцитного стану від генотипу Bsm поліморфного
маркера VDR. Частоти алелей та генотипів поліморфізму Bsm гена VDR у дітей з ОП та D-дефіцитним
станом не мають статистично значущих відмінностей від контрольної групи дітей. При оцінці поліморфізму гена CASR A986S значних асоціацій з наявністю ОП та вітамін-D-дефіциту не було отримано.
Вивчення гена CASR A986S в якості маркера підвищеного ризику ОП та нестачі вітаміну D не є доцільним.
Можемо зробити висновок, що причина високої поширеності дефіциту вітаміну D криється в його недостатньому надходженні з їжею та зниженому ендогенному синтезі в шкірі під впливом ультрафіолетового
випромінювання.
Basic studies have confirmed that dental caries in children
is accompanied by local and systemic disorders of
calcium-phosphorus metabolism and is a visible marker
of immune disorders and the state of bone tissue of the
body as a whole. Lack of vitamin D causes problems
with enamel, which directly provides increased caries.
Insufficient intake of calcium, phosphorus, magnesium
and vitamin D in the child's body, especially during the
growth spurt period, can negatively affect the formation
of the bone matrix. Connective tissue performs numerous
and important functions in the body, responding to almost
all pathological and physiological influences. Therefore,
the quality of metabolic processes occurring in it depends
on the processes of adaptation of the body and the stability
of its organs and systems, including such important ones
as the musculoskeletal system. In this regard, there is a
growing interest in studying genetic factors that can
influence the predisposition, development and individual
severity of dental diseases, especially in patients with
musculoskeletal disorders. The aim of this study was to
evaluate the effect of polymorphic variants of the VDR
BSMG>a, SALCR C1377T ,CASR A986S genes on the
development of vitamin D deficiency and osteoporosis,
which accompanies most musculoskeletal systemdiseases
in children. Materials and methods of research. During
the study, the genetic polymorphism of VDR BSMG>a
,SALCR C1377T, CASR a986s genes was studied in groups
of patients with dental pathology against the background of
vitamin D deficiency, osteoporosis against the background
of diseases of the musculoskeletal system and the control
group for the purpose of personalized preventive and
curative dental measures. The a986s polymorphism of
the CASR gene (rs1801725) was evaluated by threeprimer PCR with two direct primers for the normal and
mutant gene variants and one common Reverse Primer.
The CALCR c1377t gene polymorphism (rs1801197) was
determined by PCR-PDFR with appropriate primers. The
frequency of BSMI polymorphism of the VDR 283A/G
gene (BsmI) (rs1544410) was evaluated by PCR with realtime detection of results and analysis of melting curves.
Research results and their discussion. A comparative
analysis of different genotypes of the BSM polymorphic
marker of the VDR gene showed that the GG genotype is
more common – 50% in children with osteoporosis. The
frequency of the G allele in children with osteoporosis was
70%. Ga heterozygote was most common in children in
the control group and with vitamin D deficiency (60%).
The frequency of the G allele in children with osteoporosis
was 70%. Homozygous (TT) polymorphism of the SALCR
c1377t gene was found in 70% of children with vitamin
D deficiency. Among children with vitamin D deficiency,
the T allele was 20% more likely to be detected compared
to children in the control group and children with
osteoporosis. Only in the GS genotype of the CASR A986S
gene, there is an average strength of association between
the risk factor and the incidence of op (p < 0.001).
Conclusions. There is no reliable association between the
dependence of the D-deficient state on the BSM genotype
of the VDR polymorphic marker. The frequencies of alleles
and genotypes of the BSM polymorphism of the VDR gene
in children with OP and D-deficient conditions do not
have statistically significant differences from the control
group of children. When evaluating the CaSR a986s gene
polymorphism, no significant associations were obtained
with the presence of OP and vitamin D deficiency. The
study of the CASR a986s gene as a marker of increased
risk of OP and vitamin D deficiency is not appropriate.
We can conclude that the reason for the high prevalence
of vitamin D deficiency lies in its insufficient intake from
food and reduced endogenous synthesis in the skin under
the influence of ultraviolet radiation.
