Клінічний випадок ранньої діагностики хвороби Гірке

Abstract

Дефіцит глюкозо-6-фосфатази (хвороба накопичення глікогену I, хвороба фон Гірке) належить до спадкових хвороб обміну речовин (СХОР), які часто маніфестують у неонатальному періоді та мають швидкопрогресуючий перебіг, тому часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються вже після смерті дитини. Мета – підвищити обізнаність лікарів щодо проявів і діагностики СХОР. Клінічний випадок. Надано історію хвороби дитини віком 5 місяців зі скаргою на напад судом під час огляду педіатра в поліклінічному відділенні. Дитину госпіталізовано до педіатричного відділення, у якому діагностовано коронавірусну інфекцію за даними швидкого тесту, далі приєдналися розлади системи травлення у вигляді блювання, розрідженого випорожнення, зменшилася кількість прикладань дитини до грудей. З анамнезу життя відомо, що в першу добу життя був епізод гіпоглікемії. Об’єктивно стан дитини тяжкий: млява, апетит знижений, періодично блювання, зниження рівня глюкози в крові до 1,9 ммоль/л. Стрімкий розвиток метаболічного ацидозу (рН=7,0; концентрація НСО 3 = 5,7 ммоль/л), підвищення лактатдегідрогенази (ЛДГ=9,1 Од/л) і гострофазових показників (С-реактивний білок (СРБ=26,7 мг/л), швидкості осідання еритроцитів (ШОЕ=27 мм/год), прокальцитоніну (ПКТ=6,2 нг/мл), лейкоцитоз (Л=16,4 Г/л), зі зсувом формули ліворуч, гіпокаліємія (К=2,24 ммоль/л)). Проведено диференційне діагностування між інфекційним процесом, ускладненим розвитком сепсису та СХОР. На користь СХОР свідчила швидка позитивна динаміка на тлі корегування метаболічних розладів і такий же швидкий регрес після зупинки інфузії глюкози. Встановлено попередній діагноз хвороби Гірке, підтверджений генетичним дослідженням. Висновок. Обізнаність щодо можливих клінічних проявів СХОР, швидкі злагоджені дії в момент розвитку метаболічних кризів та організація режиму вигодовування дитини можуть сприяти ранній їх діагностиці та збереженню життя пацієнтам.

Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Hierke’s disease) refers to hereditary metabolic diseases (SHD), which often manifest in the neonatal period and have a rapidly progressive course, therefore often remain unrecognized, or are confirmed after the death of the child. today remains insufficient, Aim – to increase the awareness of doctors about the manifestations and diagnosis of SHD. Clinical case. The medical history of a 5-month-old child with a complaint of a seizure during an examination by a pediatrician in the outpatient department is provided. The child was hospitalized in the pediatric department, where a coronavirus infection was diagnosed according to the rapid test, then digestive system disorders in the form of vomiting, loose stools, and a decrease in the number of breastfeeds were added. From the anamnesis of life, it is known that an episode of hypoglycemia was noted on the first day after birth. Objectively, the child’s condition is severe: lethargy, decreased appetite, periodic vomiting, a decrease in blood glucose levels to 1.9 mmol/l was recorded. The rapid development of metabolic acidosis (pH=7.0; HCO3=5.7 mmol/L), increased lactate dehydrogenase (LDH=9.1 U/L) and acute phase indices (C-reactive protein (CRP=26.7 mg/L), erythrocyte sedimentation rate (ESR=27 mm/h), procalcitonin (PCT=6.2 ng/L), leukocytosis (L=16.4 G/L), with a left shift of the formula, and hypokalemia (K=2.24 mmol/L) forced us to conduct a differential diagnosis between an infectious process complicated by the development of sepsis and SHO. The rapid positive dynamics during the correction of metabolic disorders and the same rapid regression after stopping the glucose infusion were in favor of SHO. A preliminary diagnosis of Hierke’s disease was made, which was confirmed by genetic research. Conclusion. Awareness of possible clinical manifestations of SHO, rapid coordinated actions at the time of development of metabolic crises and organization of the child’s feeding regimen can contribute to their early diagnosis and save the lives of patients.