Складнощі діагностування і ведення первинної циліарної дискінезії в дітей: аналіз клінічного випадку

Abstract

Первинна циліарна дискінезія (ПЦД) – рідкісне генетично детерміноване захворювання з порушенням мукоциліарного кліренсу, що маніфестує персистуючими інфекціями дихальних шляхів і ЛОР-коморбідністю та часто залишається недодіагностованим за відсутності situs inversus. Мета – проілюструвати діагностичні й терапевтичні виклики на прикладі підліткової пацієнтки з ПЦД без situs inversus. Клінічний випадок. Пацієнтка, віком 17 років: у неонатальному періоді – пневмонія з тривалим стаціонарним лікуванням; у 3 роки – бактеріальна пневмонія з деструкцією середньої частки правої легені та формуванням варикозних бронхоектазів; з дитинства – рецидивні інфекції нижніх/верхніх дихальних шляхів, секреторний отит, загострення хронічного риносинуситу, продуктивний кашель. Муковісцидоз заперечено, первинний імунодефіцит не підтверджено. Комп’ютерна томографія органів грудної клітки – варикозні бронхоектази середньої частки правої легені. Молекулярне тестування (2019) – компаунд-гетерозиготні варіанти в RSPH4A (c.1068G>A p.Trp356*; c.1818dupC p. Trp607Leufs*36) та VUS у CCDC103 (c.82C>T p.Arg28Trp). Проведено лікування, на тлі підтримувальної терапії пацієнтка продовжує динамічне спостереження в мультидисциплінарній команді з контролем функції зовнішнього дихання і мікробіологічного профілю. Висновки. Поєднання нав’язливого продуктивного кашлю, рецидивних інфекцій нижніх і/або верхніх дихальних шляхів із раннього віку, бронхоектазів середньої частки та відсутності situs inversus має спонукати до цілеспрямованого скринінгу ПЦД і молекулярної верифікації; раннє мультидисциплінарне ведення є ключовим для сповільнення прогресування легеневої патології. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду пацієнтки. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder of mucociliary clearance, typically presenting with persistent airway infections and ENT comorbidities, and is frequently underdiagnosed in the absence of situs inversus. Aim – to highlight diagnostic and management challenges through a case of adolescent-onset PCD without situs inversus. Clinical case. A 17-year-old female had neonatal pneumonia requiring prolonged hospitalization; at age 3 she developed bacterial pneumonia with destruction of the right middle lobe followed by varicose bronchiectasis. Since early childhood she experienced recurrent lower/upper respiratory tract infections, otitis media with effusion, exacerbations of chronic rhinosinusitis, and productive cough. Сystic fibrosis was excluded, and primary immunodeficiency was not confirmed. Chest CT showed varicose bronchiectasis of the right middle lobe. Molecular testing (2019) identified compound-heterozygous RSPH4A variants (c.1068G>A p.Trp356*; c.1818dupC p.Trp607Leufs*36) and a VUS in CCDC103 (c.82C>T p.Arg28Trp). Management included hypertonic (3–5%) saline inhalations, daily airway clearance/physiotherapy, nasal irrigations, antibiotic therapy as indicated, and multidisciplinary follow-up (pediatrics, pulmonology, otolaryngology). Conclusions. The constellation of persistent productive cough, early-onset recurrent lower/upper airway infections, right middle lobe bronchiectasis, and absence of situs inversus should prompt targeted screening for PCD with molecular confirmation. Early multidisciplinary care is crucial to mitigate disease progression. The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The study protocol was approved by the Bioethics Committee of the mentioned institution. Informed consent was obtained from all participants. The authors declare no conflict of interest