Genetic predisposition to the risk of potentially malignant and malignant head and neck diseases, TP53, TLR2, DEFB1 gene polymorphism

Abstract

The study was devoted to the identifying associations between leukoplakia, head-and-neck carcinogenesis and singlenucleotide polymorphisms in three genes: the tumour-suppressor TP53 Arg72Pro (rs1042522), the cell-surface receptor TLR2 Arg753Gln (rs5743708) and the antimicrobial peptide gene DEFB1 G-20A (rs11362). The study involved 60 patients aged 25–55 years with leukoplakia (n=20), oncology (n=20) and control (n=20). Allelic variants of the genes were genotyped by allele-specific polymerase chain reaction. A genetic predisposition to diseases affecting the oral mucosa has been demonstrated for both the development of leukoplakia and the emergence of malignancies. A statistically significant association was observed between the rs1042522 TP53 Arg72Pro polymorphism, the rs11362 DEFB1 G-20A polymorphism and the risk of oral pathologies. Insight into these risk factors, coupled with early diagnostic screening, may enable individuals to adopt preventive measures that lower their probability of developing such conditions.

Дослідження було присвячене виявленню асоціацій між лейкоплакією, канцерогенезом голови та шиї і однонуклеотидними поліморфізмами в трьох генах: супресора пухлин TP53 Arg72Pro (rs1042522), рецептора клітинної поверхні TLR2 Arg753Gln (rs5743708) та гена антимікробного пептиду DEFB1 G-20A (rs11362). У дослідженні взяли участь 60 пацієнтів віком 25–55 років з лейкозами (n=20), онкологією (n=20) та контрольна група (n=20). Алельні варіанти генів генотипували за допомогою алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції. Генетична схильність до захворювань, що вражають слизову оболонку порожнини рота, була продемонстрована як для розвитку лейкозу, так і для виникнення злоякісних новоутворень. Виявлено статистично значущий зв'язок між поліморфізмом rs1042522 TP53 Arg72Pro, поліморфізмом rs11362 DEFB1 G-20A та ризиком виникнення патологій ротової порожнини. Розуміння цих факторів ризику в поєднанні з раннім діагностичним скринінгом може дозволити людям вжити превентивних заходів, які знизять ймовірність розвитку таких станів.