Випадок транслокаційної форми синдрому Патау

Abstract

Синдром Патау – хромосомна хвороба, що зустрічається у новонароджених з частотою близько до 1/5000. Існують три цитогенетичні варіанти синдрому (трисомія, транслокаційна форма і мозаіцизм). У 80% випадків зустрічається повна трисомія, при якій в кожній клітині організму є додаткова хромосома 13. Такий варіант є результатом нерозходження хромосом під час гаметогенезу в одного з батьків. У 80% випадків це спостерігається у жінок (40% в першому поділі мейозу і 40% в мейозі ІІ). У 20% – це наслідок порушення сперматогенезу (мейозу І).