Клінічний випадок недосконалого остеогенезу у новонародженого

Abstract

Вступ. Недосконалий остеогенез (НО) є клінічно гетерогенним спадковим захворюванням сполучної тканини, що характеризується схильністю до переломів та деформацій кісток кінцівок і хребта протягом усього життя. Недосконалий остеогенез — генетично детерміноване захворювання сполучної тканини внаслідок мутацій в генах, що відповідають за синтез колагену 1 типу, та призводить до порушення процесів утворення кісткового матриксу та формування кісткової тканини. За результатами аналізу літератури розповсюдженість цієї патології становить 1 : 10 000–20 000 новонароджених. Метою дослідження було визначення особливостей ранньої діагностики та перебігу НО.