Короткий опис (реферат):
Вступ. Недосконалий остеогенез (НО) є клінічно гетерогенним
спадковим захворюванням сполучної тканини, що характеризується схильністю до переломів та деформацій кісток кінцівок і хребта
протягом усього життя. Недосконалий остеогенез — генетично детерміноване захворювання сполучної тканини внаслідок мутацій в
генах, що відповідають за синтез колагену 1 типу, та призводить до
порушення процесів утворення кісткового матриксу та формування
кісткової тканини. За результатами аналізу літератури розповсюдженість цієї патології становить 1 : 10 000–20 000 новонароджених. Метою дослідження було визначення особливостей ранньої
діагностики та перебігу НО.
