Abstract:
Актуальність даної теми відображає важливість своєчасної діагностики орфанних захворювань у новонароджених. В Україні новонародженим проводять неонатальний скринінг, щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, який є найточнішим на сьогоднішній день способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій, за допомогою якого виявляють такі хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей. Проблема орфанних захворювань в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р. із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII. Європейським комітетом експертів із рідкісних захворювань (The European Union
Committee of Experts on Rare Diseases) на сьогодні визнано від 5000 до 8000 нозологічних форм орфанних захворювань, поширеність яких серед населення не частіше ніж 5:10000, а у світі щотижня описується приблизно 5 нових патологічних станів, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб 10-го перегляду (МКХ-10).
