Поліморфізм гена, що кодує транспортер відновлених фолатів RFC1, та вроджені дефекти нервової трубки плоду

Abstract

Дослідження ролі поліморфізму генів фолатного обміну матері у формуванні вроджених дефектів нервової трубки плоду, проведені в різних країнах, показали суперечливі результати. До теперішнього часу ведеться пошук генів - кандидатів у розвитку даної патології плоду. Ми провели аналіз асоціації 80 G - a поліморфізму гена транспортера відновлених фолатів RFC 1 матері з дефектами нервової трубки плода. Отримані дані про значний вплив генотипу 80 А / А RFC 1 на рівні фолієвої кислоти сироватки та гомоцистеїну плазми, що свідчить про потенційну роль 80 А / А RFC 1 матері в порушенні процесу закриття невральної трубки ембріона.

Some studies have shown conflicting findings in linking polymorphism variation in folate-related genes to the risk of neural tube defect pregnancy. Recent evidence points to maternal genotype being important in determining NTD risk.

Исследование роли полиморфизма генов фолатного обмена матери в формировании врожденных дефектов нервной трубки плода, проведенные в разных странах, показали противоречивые результаты. До настоящего времени ведется поиск генов - кандидатов в развитии данной патологии плода. Мы провели анализ ассоциации 80 G - a полиморфизма гена транспортера восстановленных фолатов RFC 1 матери с дефектами нервной трубки плода. Полученные данные свидетельствуют о значительном влиянии генотипа 80 А / А RFC 1 на уровне фолиевой кислоты сыворотки и гомоцистеина плазмы, что указывает на потенциальную роль 80 А / А RFC 1 матери в нарушении процесса закрытия невральной трубки эмбриона.