Випадок недосконалого остеогенезу у новонародженого

Abstract

Недосконалий остеогенез (НО), хвороба «кришталевої людини», хвороба Лобштейна – Вролика) це генетичне захворювання сполучної тканини, що зустрічається рідко з частотою 1–7,2:10000–1:20000 новонароджених. Дане вроджене захворювання в переважній більшості випадків є наслідком мутацій в генах COL1A1 і COL1A2, що відповідають за синтез колагену 1 типу, та призводить до порушення формування колагенових волокон, процесів утворення кісткового матриксу та його мінералізації з формуванням кісткової тканини, яка має низькі механічні властивості, результатом чого є виникнення множинних переломів кісток та прогресуючих деформацій скелета. Відомо 15 типів НО, з яких найбільш важким перебігом відрізняється II тип у вигляді 100 % смертності хворих у неонатальному чи перинатальному періодах. Мета: визначити особливості ранньої діагностики та перебігу НО.